聯合報記者鄒尚謙／台北報導
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為罕見遺傳性神經肌肉疾病，全國約400多位患者，台灣神經學學會理事長胡朝榮表示，臨床上成人SMA病患並不多，主要是他們小時候診斷過後，沒有得到好的治療，就會消失在醫療場域中，直到併發症出現後才回來就醫，如今健保通過藥品給付，呼籲病友回到醫院診斷評估，尋求真正有效治療。
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）日前對於成人患者，健保尚無給付藥物。健保署日前公告，4月1日將放寬SMA治療藥品給付範圍，受惠人數約200人，每名患者首年藥費可省下1391萬9400元。.
SMA用藥健保擴大給付，郭雲鼎、胡朝榮、鍾育志三名醫師共同呼籲病友不要放棄希望，迎向治療的曙光。記者鄒尚謙／攝影
SMA用藥目前有三種，分別是脊髓注射，第一年打6針，之後每年打3針；懸浮液劑型口服藥，每天服藥，適應症是2個月以上；還有基因治療藥品，一輩子打一針，適應症是出生六個月以下。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部主治醫師鐘育志表示表示，八成第一型的SMA患者在兩歲前死亡，因此臨床上第一型的成人患者人數並不多。SMA是漸進性退化的疾病，但不影響病人心智，SMA病友是所有罕病中最常獲得總統教育獎的，更多是才華洋溢的藝術家、作家等。
胡朝榮說，SMA病患大部分診斷後，沒有獲得良好的醫療待遇，往往就會消失於醫療場域之中，直到併發症出現或病情加重後，才會回診，如今健保給付擴大，誠摯呼籲病友，回到醫院接受診斷評估，尋求有效的治療。
台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎說，SMA病患若是3歲以前就發病，退化率相當驚人，先前雙和醫院曾篩檢到SMA病患，所幸有早期治療，本來癱瘓但後來已可以拿輔具走路。
胡朝榮也提及，經過調查，800多位的SMA病患，最想要保有的日常生活功能是甚麼，第一名是「自己吃東西」，其次接續為「自己洗澡」、「自己用手機」、「自己打鍵盤」等等，聽起來相當心疼，相當感謝健保署的新政策，能夠讓病友減少疾病惡化，改善生活品質。
