中國時報記者王家瑜／台北報導
台中王小弟出生後27天出現呼吸困難，就醫後發現心臟異常肥大，肌張力低、肌肉酵素增高，緊急轉送至台北榮總，診斷為龐貝氏症，經新生兒團隊通力合作，成功挽救生命。醫師觀察到，近年為納保而延後自費新生兒篩檢的案例有增加趨勢，呼籲新生兒家長，務必依正常程序接受新生兒公費與自費篩檢項目，早期診斷早期治療，避免延誤治療，對長期預後造成重大影響。
台北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳說明，龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。龐貝氏症疾病分2類型，其中嬰兒型的患者若不及時治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。
在台灣，平均每2萬5千名新生兒，就有1位是龐貝氏症患者，目前接受國內新生兒篩檢確診並接受治療的患者約有100人，越早治療預後越好，每兩周須施打病人體內所缺乏的葡萄糖酵素，屬健保給付項目。
國民健康署目前補助21項新生兒篩檢，包括蠶豆症、先天性甲狀腺低能症等，但不包含龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等重大罕見疾病。王小弟的媽媽坦言，當時因為保險考量，選擇等到滿月納保後再進行自費新生兒篩檢，導致王小弟無法及時篩檢出龐貝氏症。
近年家長社群中廣為流傳著錯誤觀念，寶寶剛出生後只能先接受法定的新生兒篩檢，約1到3個月後商業保險通過後，再進行較全面的自費篩檢。台北榮總兒童醫學部主任牛道明指出，家長為寶寶規畫保險與新生兒篩檢不衝突，可同步進行，務必依照正常程序篩檢，避免延誤寶寶的治療。
