中國時報記者馮惠宜／台中報導
12歲小涵經常在清晨聽到鬧鐘響後驚醒大叫，並全身僵直痙攣，情況已持續2年，今年初她再次發作，這次抽搐時間過長，媽媽立即打119求救，就醫後才發現她患有遺傳性心律不整，在規則使用藥物和定期追蹤下，小涵健康地回歸校園生活。
中國醫藥大學兒童醫院醫師戴以信發現，小涵的心電圖QT波段明顯延長，加上家族中有人早年猝死，懷疑她患有遺傳性心律不整。經基因檢測，診斷為「KCNH2基因相關的長QT症候群所誘發多型性心室頻脈」。
戴以信指出，長QT症候群是1種罕見的心律不整疾病，可能由15種基因突變引起，最常見的前3種是KCNQ1（運動時發作）、KCNH2（起床鬧鐘刺激發作）和SCN5A（睡眠中發作）。這種症候群起因於心臟肌肉細胞膜電位離子通道異常，導致「早期後去極化」效應，多數會導致不明原因的暈厥或抽搐。
小涵早上起床大叫並進入無意識全身痙攣狀態已持續2年，每次持續1至2分鐘後會自行甦醒。經基因檢測確認為KCNH2基因突變。在一次送醫急救過程中，小涵出現「連續」多型性心室頻脈（電氣風暴），在40分鐘內接受7次電擊，最終在葉克膜和右心室導線過速激發的協助下穩定下來。
戴以信建議小涵服用藥物控制，並將手機與鬧鈴調整為震動模式，以降低誘發抽搐的風險。若發生像小涵這樣的嚴重電氣風暴，除了藥物積極治療外，還需放置「體內去顫器（ICD）」，以便在醫院外發作時能立即電擊救回病人。
戴以信提醒，小涵的案例非常幸運，如果不是媽媽警覺性高及後續醫療急救處理得當，很可能會失去寶貴生命或導致永久性腦傷。所以當孩子出現不明原因的暈厥或抽搐，應盡速就醫檢查。
